| ГЕНТИНГТОНА

Информационный проект




| ГЕНТИНГТОНА

Информационный проект

Посвящается нашему гентингтончику

Закрывая информационную дыру...
Проект был задуман в 2015 году, когда у мамы появились "видимые" симптомы неизвестной болезни, и я привезла ее в Москву. До этого мы вспоминали, что в прошлом у бабушки была хорея, но не знали, что это генетическое заболевание, которое коснется нас в настоящем. В семье не говорили об этом и не понимали связи.

В 2014 году изменения в походке и непроизвольные движения в пальцах рук (гиперкинезы) врачи в cаратовских больницах расценивали как остеохондроз, артрит, артроз. Они не знали, как диагностировать и лечить, а мы, как с этим жить – было очевидно, что происходит что-то "странное". За полгода мы не собрали достаточно информации, чтобы думать о первых шагах, а тем более принимать какие-либо решения...

Гораздо позже мы поняли, что болезнь Гентингтона (далее БГ) дебютировала у мамы ещё несколькими годами ранее.
В 2015 году я думала о том, что если проект поможет хотя бы одной семье, столкнувшейся с БГ – это будет великое счастье! Оно свершилось в 2018 спустя три года. Не могу передать словами опыт общения с молодой мамой, которая только узнала, что у её мужа болеет мать... Но я вполне способна писать о том, что мы так долго обсуждали с ней по телефону.
Эта история дала мне силы идти дальше.
Юлия Цветкова
Автор проекта







Сейчас 2020 год, за нашими плечами достаточно опыта,
чтобы делиться им, рассказывая историю нашей семьи.
Генетический статус – личное дело каждого.
Его знание – только твой выбор!
Мы делимся своей историей, чтобы редкий человек знал, что он не одинок – ты не один! Вместе мы сильнее!
Фотоконкурс-выставка среди подопечных центра
"Редкие Люди"

Этот уникальный проект, созданный АНО "Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями "Редкие Люди", несет обществу знание о болезни Гентингтона. Фотографии семей путешествуют не только по выставочным пространствам Москвы, но уже были представлены в Вене на конференции EHDN 2018. А в этом году работы полетят в Бухарест на международную пациентскую встречу. Как же круто, что к участию в проекте присоединяются люди со всего мира!
"Редкие Люди" в Вене
EHDN 2018
Помочь редким
Ирина Хорошилова, г. Мурманск
Администратор закрытой группы в VK "Болезнь Гентингтона"
Фильм с Иришкой
Марк Харрисон, Англия
Победитель фотоконкурса в Вене
EHDN 2018
Екатерина Лимаева, г. Барнаул
Автор проекта "Сильнее обстоятельств"
Следить за проектом
Семья Шаровых, г. Йошкар-Ола
В гостях у "Редких Людей" в Москве
Фильм с Никитой и Алевтиной
Left
Right
В данный момент учусь создавать сайт самостоятельно, большая его часть находится в проекте. Каждый день я работаю над тем, чтобы уже скорее опубликовать новые блоки!

Наука любит тебя!

Публикации содержат материалы, предоставленные нейрогенетиками и экспертным сообществом ФГБНУ «Научный центр неврологии».
Авторы: Ю.А. Селивёрстов, С.А. Клюшников, Иллариошкин С.Н.
При поддержке АНО Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями "Редкие Люди"
Распространённость и симптомы болезни Гентингтона
Распространённость и симптомы болезни Гентингтона
Генетика и механизмы развития болезни Гентингтона
Генетика и механизмы развития болезни Гентингтона
ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование семей, отягощённых болезнью Гентингтона
ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование семей, отягощённых болезнью Гентингтона
Болезнь Гентингтона: исторические факты
Болезнь Гентингтона: исторические факты
Как правильно называть заболевание –
"болезнь Гентингтона" или "хорея Гентингтона"?
Более современным и правильным является наименование "болезнь Гентингтона". Название "хорея Гентингтона" отражает лишь тот факт, что главным и наиболее ярким проявлением заболевания являются своеобразные насильственные (непроизвольные, не поддающиеся контролю) движения рук, ног, мимической мускулатуры лица, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных движений хореей. Однако при данной патологии симптомы не ограничиваются только хореей, практически у всех пациентов имеются нарушения памяти, внимания, концентрации, эмоционально-волевые и личностные нарушения. Термин "болезнь Гентингтона" позволяет подчеркнуть факт многообразия клинических проявлений заболевания. Мы пользуемся сокращением этого термина — БГ.

к.м.н., ведущий нанаучный сотрудник, врач-невролог высшей категории научно-консультативного отделения с лабораторией нейроурологии ФГБНУ "Научный центр неврологии"
Мифы о болезни Гентингтона
к.м.н., специалист по двигательным расстройствам и нейродегенеративным заболеваниям, научный сотрудник, врач-невролог научно-координационного и образовательного отдела ФГБНУ "Научный центр неврологии", один из координаторов Европейской сети по изучению БГ в России.
БГ может «перепрыгнуть» поколение
Нет. БГ передаётся строго из поколения в поколение с вероятностью 50%; эффект пропуска поколения может создаваться, если носитель мутации просто не дожил до возраста, когда болезнь стала бы проявляться.
БГ болеют только мужчины или только женщины
Нет. Одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Болезнь может передаваться как по мужской, так и по женской линии.
БГ болеют только в зрелом возрасте
Нет. В зависимости от числа CAG-повторов БГ может начаться в любом возрасте: от детского до преклонного.
Продаются препараты, излечивающие / останавливающие БГ
К сожалению, в настоящее время нигде в мире не продаются препараты / мази / устройства, излечивающие или останавливающие болезнь Гентингтона, однако в 2015 году уже начались исследования безопасности генной терапии у людей — НАДЕЖДА ЕСТЬ!
Коэнзим Q10 — «витамин», полезный при БГ
В нескольких крупных исследованиях (более 1000 человек с БГ, принимавших коэнзим Q10 в течение нескольких лет) не было показано НИКАКОГО ЭФФЕКТА от этого вещества при данном заболевании.
«Весной и осенью обязательно полежать-прокапаться»
Как правило, необходимости в госпитализации при БГ нет (исключение — сложный диагностический случай или необходимость соблюдения формальности для получения группы инвалидности). Никаких капельниц или «уколов», доказано излечивающих или останавливающих БГ в настоящее время в мире нет.
В России никто не занимается этим заболеванием
В Научном центре неврологии (г. Москва) болезнью Гентингтона занимаются более 30 лет. В настоящее время в России — в Москве, Казани, Нижнем Новгороде, Уфе и Воронеже есть исследовательские центры Европейской Сети по болезни Гентингтона (EHDN), занимающиеся такими пациентами. Для подробной информации напишите на электронный адрес: doctor.goody@gmail.com

Папа Франциск поддержал семьи, столкнувшиеся с болезнью Гентингтона.
Он призвал семьи со всего мира объединиться и не молчать об этом страшном недуге.
Huntington's disease should be Hidden No More!
A MOMENT IN HISTORY
Highlights from the Sala Nervi
A MOMENT IN HISTORY
Об этом мероприятии написали топовые издания мира, например, The Guardian.
Вот это я понимаю – уровень привлечения внимания к проблеме!

Читайте также статью EHA c моим видеопосланием
Как это было
Начала вести блог #человексБГ в поддержку семей, столкнувшихся с недугом. Иногда получаю слова благодарности за мои истории, советы и хитрости, за простые мысли, или позитивный взгляд, которые помогали при общении и уходе за мамой.
А теперь представьте, какая будет колоссальная поддержка каждого, если мы объединим опыт семей и издадим Сборник!? Это будет бомба – уверенна! Напиши мне :)
Юлия Цветкова
Автор проекта
Посмотреть эту публикацию в Instagram

Слово «Болезнь» всегда ассоциируется с чем-то негативным, страданиями, болью... Но философия бытия заключается в том, что в любом явлении можно наблюдать негативное и позитивное. Болезнь объединяет людей, заставляет нас остановиться, переосмыслить жизнь, отбросить все ненужное... ????Сегодня сотни людей во всем мире присоединились к флешмобу #sybilspicnic — Пикник Сибил, идея которого принадлежит Jacqui Harrison @sybil_on_tour ♥️Джеки посвятила свою жизнь брату Марку, страдающему от болезни Гентингтона. ????Она шьёт собачек из фетра и отправляет их семьям с #болезньгентингтона (и не только), способствуя распространению информации о редком заболевании #БГ. Вырученные средства идут в фонд поддержки специалистов, изучающих БГ???? ????????Мы присоединяемся к движению и передаём огромный привет из России Джеки и Марку Харрисон♥️ Мы с вами! #sybilontour #strongertogether #майобг #человексбг #редкиелюди #hd #huntingtonsdisease #mayabouthd

Публикация от Юлия Владимировна (@tsvetkovajuli)

Made on
Tilda