Мы с братом погодки, родились в г. Саратове. С самого раннего детства каждое лето мы ездили в маленький г. Камышин Волгоградской области, где родились с разницей в 6 лет мама и ее младшая сестра. Бабуля наша болела неизвестной болезнью и мы 3 месяца в году посвящали ей. Я помню, как мы кормили ее с ложки, и, это было довольно странно для детей. Мама рассказывала, что в молодости бабуля всегда была очень активной, подвижной, разносторонней и всегда впереди всех! Мамуля и ее сестра – работники культуры, музыканты, преподаватели.
Бабушкина мама и ее сестры были «вне истории» БГ. А вот мамина прабабушка была очень странная, обычно тихая, но иногда кричала в голос без текста, но, прожила 100 лет! Бабушкин отец погиб молодым, поэтому мы наверняка не знаем, откуда ген.
Итак, около 53 лет у нашей бабы Вали начала меняться походка – шаталась в разные стороны. Замедлилась речь. Конечно, многие вокруг думали, что она пьяная, а местные поговаривали, что это все сглаз. Мамина сестра водила ее по разным бабкам, снимали порчу всякую. Слухи разлетались, все вытекающие отсюда, важные для многих, «а что люди скажут»… Мама настояла, чтобы бабуля ушла с работы. В течение 6-ти лет она самостоятельно передвигалась, время от времени лежала в психоневрологическом диспансере («нужных» неврологов тогда еще не было, да и что говорить, сейчас большой процент профильных специалистов не в курсе БГ). Там-то ей и поставили диагноз – Хорея Гентингтона.
В общей сложности бабушка болела около 13 лет, восемь последних она была лежачей и не разговаривала, только что-то выкрикивала в дневное время.
Прошло много лет с тех пор. Редко задумывалась о БГ, а тем более о генетике! Но в 2014 году вопрос встал сразу остро – с мамой что-то не так. На тот момент я уже 8 лет жила в Москве, на расстоянии заметить первоначальные признаки было довольно сложно. Да и брат, живя рядом, не замечал изменений. По первым жалобам в местной поликлинике поставили остеохондроз, потом припоминались старые травмы, артрит, артроз.
В 2015 году мы привезли маму в Москву, так как появились ярко выраженные непроизвольные движения пальцев рук (явно не из-за того, что она ранее играла на пианино, как утверждала она), ходить становилось все сложнее и больнее, начала «страдать» речь. Несколько месяцев мы готовились к её приезду, я искала специалистов, к которым мы поедем за консультациями и помощью, брат параллельно возил маму в Саратове по МРТ, РЭГ и др.
Пару недель мы ездили на приемы в разные клиники и больницы.
Одно из воспоминаний – врач, который единожды встречал такого пациента в своей практике 30 лет назад! Он поверить не мог, что «подозревает» мамулю. Любезно извинился за то, что не может помочь, оставил контакт, чтобы я потом сообщила, что он был прав, и, отправил в
Боткинскую больницу. Там нам написали одну фразу в заключении «исключить нейродегенеративное заболевание» и послали к ним на кафедру (запись еще через месяц, живая очередь и говорят, что они там только Болезнью Паркинсона занимаются). Кстати, здесь был самый дешевый прием – 800 руб. В среднем по Москве было 2500-4500 руб. у невыносимо бестолковых неврологов. Никто нам не мог сказать, что существует ДНК-тестирование, куда можно обратиться, где занимаются этой болезнью.
В
Юсуповской больнице согласились помочь – 220 000 руб. на депозит клиники за 10 дней стационара с целью исключить нейродегенеративное заболевание, ну и какие-то там восстанавливающие капельницы (см.
мифы о БГ Юрия Александровича Селивёрстова). Не ходите туда.
Конечно, я была не готова к таким российским реалиям, но продолжая верить в науку, поехала в
"ФГБНУ "Научный центр неврологии" (тогда НИИ Неврологии РАМН). Это было первое серьезное место, где мне
Шведков Виктор Васильевич пообещал, что здесь мне помогут! Сказал, чтобы мы ждали
Сергея Анатольевича Клюшникова из отпуска. Приняли нас в назначенное время, всё пояснили, успокоили, рассказали про дальнейшие шаги.
Мама сделала ДНК-тест – 43 CAG-повтора. Ей почти сразу предложили участие в OPEN-Pride HD препарата "придопидин". Она подошла по всем "нужным" медицинским параметрам, также роль сыграло то, что она ранее от БГ ничем не лечилась. На протяжении всего исследования (около 3-х лет) мамульчик находилась под наблюдением у Сергея Анатольевича,
Юрия Александровича Селивёрстова и ряда других специалистов НЦН. Обязательно напишу об этом отдельно.
Благодарю вселенную, за ту встречу с руководителем отделения! Благодарю её за то, что вы все есть и преданы своему нелегкому делу!
Сейчас мне сложно вспомнить, почему мы сразу не обратились в НЦН, но пройденный путь подбадривает меня писать о хорее.
Следом ДНК-тестирование прошла я (там же в НЦН как родственник носителя). Говорить о том, что чувствуешь, когда вся боль переживаний накатывается в ожидании, как снежный ком и давит тебя, потому что ты на 99% уверен, что носитель. Реакция окружающих на меня и собственные наблюдения – безумно рассеянная, часто с потерянным взглядом, все сшибающая на своем пути (в 29 лет муж запретил бегать мне по дому!), всё вечно роняю, бью, никогда не умела концентрироваться, а мои эмоции шкалят так, что я убеждена – мой мозг живет отдельной жизнью и прикалывается надо мной! На все вопросы, которые задают маме на приемах в НЦН (типа мыслей о суициде, повторяющихся движений = «загонов» о закономерностях, своих правилах и многое др.), я бы отвечала «ДА!» Болезни Гентингтона у меня нет. Как-нибудь решусь на самые откровенные переживания дня Х, когда поехала за результатом в НЦН.
Сейчас много думаю, а была ли я тогда готова узнать результат ДНК-тестирования. Не знаю, кажется, что нет. Но в тот момент – это было мое решение! Меня поддерживал мой близкий человек. Он всегда успокаивал и говорил, что если ответ будет положительным, через 5-10 лет в генной инженерии будет колоссальный прорыв! Реально, одним уколом наука победит этот недуг! Он всегда был уверен, что у меня нет БГ и не понимал, почему я так "загоняюсь раньше времени".
Брат принял решение тестироваться. В августе 2016 я поехала в Саратов на Волгу. Самое время звездопада! Мы всю ночь пролежали с бро на сколоченной папой скамейке, заворачиваясь в старые куртки и пледы от комаров, и загадывали желания на падающие звезды! Каждое мое – не трудно догадаться какое. У меня щемило сердце при мысли, что брат в группе риска... Ожидание было безумно тяжелым для всей семьи. Спустя несколько месяцев мы получили ответ из ИНВИТРО – брат не унаследовал мутантный ген! О его переживаниях писать не вправе, возможно, он сам решиться, чтобы
попасть в Сборник :)
В начале 2016 года мы
тестировали в Камышине мамину сестру Марину – 42 CAG-повтора. Когда я её увидела, мне было сразу понятно, что она больна и уже давно, судя по симптомам. Мы привозили тетю Марину к Юрию Александровичу (ближе в Волгограде поймать единственного генетика было не реально, другие варианты априори не рассматривались). В 2016 она со справкой из НЦН "билась" за группу инвалидности в Волгограде, дали третью. В 2019 вроде комиссия была в Камышине – дали вторую бессрочно, как и моей маме в Саратове.
Из всего поколения,
в группе риска находится сын маминой сестры – нашему двоюродному брату 32 года. Он не собирается делать ДНК-тестирование.
Смотрю на маму и её сестру, они так похожи, но как же их по-разному «трансформировала» БГ, совершенно противоположные проявления. О них тоже обязательно расскажу. К сожалению, БГ у тёти Марины очень сильно прогрессирует... Мамульчик крепится на твёрдую четвёрку!
