В первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сегодня болезнью Гентингтона встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI–XVIII вв. Чаще всего, люди обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания — непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец.

Специалисты-неврологи называют подобный вид насильственных (не поддающихся произвольному контролю) движений хореей (от греч. χορεία — танец), откуда и пошло распространеённое название БГ — хорея Гентингтона.

Из глубокого средневековья до наших дней дошло ещё одно название заболевания — «пляска cвятого Витта», известное многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Интересно происхождение этого названия. Святой Витт был историческим персонажем и, будучи юным христианином, жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. В 303 г., во время гонений на христиан, развёрнутых императором Диоклетианом, он был замучен вместе со своими нянькой и наставником. И только 1200 лет спустя — с XVI в. — его имя стало ассоциироваться с «пляской».

Тогда, по неизвестным причинам, по всей Германии распространилось странное поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд здоровья и бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день и во время пляски нередко доводили себя до состояния сильного возбуждения и экстаза. В конце концов, хорею стали именовать «пляской святого Витта», а со временем к помощи этого святого стали пытаться прибегать с целью излечиться от хореи.

В эпоху средневековья невежественные и безграмотные люди нередко считали проявления заболевания «одержимостью дьяволом» и пытались применять различные способы «изгнания бесов», вплоть до отправления несчастных на костёр. Анализ источников тех времен позволил установить, что многие так называемые «ведьмы» в действительности могли страдать БГ.

Современный научный этап в изучении БГ ведёт свой отсчёт с 1872 г., когда на заседании Медицинского научного общества штата Огайо (США) молодой талантливый врач Джордж Гентингтон (George Huntington; в русской литературе встречается перевод «Хантингтона» и, соответственно, «болезнь/хорея Хантингтона») представил блестящее подробное клиническое описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений. Это сообщение вызвало большой интерес медицинской общественности, так как в это же время начало бурно развиваться учение о наследственности.

Сам Гентингтон так образно охарактеризовал наследственный характер заболевания:

В дальнейшем наследственная хорея была названа именем американского врача, давшего первое точное научное описание этого заболевания.

Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных семей, попытками их систематизации. Предлагались различные научные гипотезы относительно причин развития заболевания. Крупным достижением явилось открытие в 1983 г. группой американских генетиков во главе с Джеймсом Гузеллой (James Gusella) гена БГ, расположенного на 4-й хромосоме. Это событие имело большое значение в связи с тем, что БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме.

Наконец, новейший современный этап в изучении БГ ведёт свой отсчёт с 1993 г., когда Международной исследовательской группой по изучению гена БГ во главе с тем же Джеймсом Гузеллой была установлена точная структура патологического гена заболевания, что создало предпосылки для расшифровки тонких молекулярных механизмов развития болезни и начала поиска эффективных методов лечения. Одновременно были разработаны методы простой и точной ДНК-диагностики заболевания, позволяющие устанавливать носительство патологического гена БГ задолго до непосредственного появления её симптомов.

Отметим, что БГ является одним тех наследственных заболеваний, которым уделяется самое пристальное внимание исследователей со всего мира — оно считается «модельным» заболеванием для изучения общих закономерностей течения нейродегенеративного процесса.